12号染色体基因异常,胚胎13号染色体异常

12号染色体基因异常,胚胎13号染色体异常

6号染色体异常，DOI：10.13602／j.cnki.jcls.2018.11.03·遗传病基因诊断新进展·1例12号环状染色体的遗传学分析许晓清，李芳勇，李育敏，邹莎，熊丹，张秀明、染色体微阵列分析、荧光原位杂交和多重连接探针扩增技术进行分析。结果本例12号环状染色体患者**2次，其他临床体征正常;性激素6项正常;抗苗缪勒管激素0.57ng／mL，低于参考区间;腹部B超未见异常;该患者核型为mos

1、6号染色体异常：包括6号染色体短臂及长臂异常。6号染色体短臂异常目前尚未发现有相应特定基因功能改变。6q21-q24异常患者临床常表现为幼淋细胞增多和侵袭性病程。此外，TNF-α肿瘤坏死因子α，和LY-α淋巴a其基因均位于6号染色体长臂，此两种因子与促进CLL细胞增生，抑制正常淋巴细胞和骨髓细胞增生有关。

2、11号染色体异常：近10%～20%CLL患者有11号染色体移位或缺失，伴有11号染色体异常者临床发病年龄较轻

3、12号染色体异常：12号染色体三体型异常在CLL，初期很少检测到，多在CLL临床病情进展或转为淋巴瘤Richter综合征时发现伴有12号染色体三体型的CLL细胞多有复杂型改变及不典型或幼淋细胞形态。提示三体12染色体异常与CLL病情恶化有关。12染色体三体型作用机制可能是通过对位于12q13和12q22之间的某些基因如mdm基因的影响而体现。

4、13号染色体异常：近50%CLL患者有13号染色体长臂缺失。缺失部位多在13q12.3和13q14.3。13q12.3部位缺失，其缺失部位有乳腺癌易感基因BRCA2。在13q14.3部位缺失，缺失部位可影响到抑癌基因RB-1视网膜母细胞基因，DBM与阻止淋巴细胞恶变有关，LEVLEV2和LEV5与CLL发病有关。

胚胎13号染色体异常

1、DOI：10.13602／j.cnki.jcls.2018.11.03·遗传病基因诊断新进展·1例12号环状染色体的遗传学分析许晓清，李芳勇，李育敏，邹莎，熊丹，张秀明、染色体微阵列分析、荧光原位杂交和多重连接探针扩增技术进行分析。结果本例12号环状染色体患者**2次，其他临床体征正常;性激素6项正常;

2、1临床资料与方法1.1临床资料患者，女，29岁，因**2次于2017年12月20日至深圳市罗湖区人民医院生殖医学中心就诊。患者自述平素体健，本科学历，从事文员工作，结婚4年，夫妻生活正常，孕2次**2次，均于孕5～6周时停止发育。患者体检智力及体征正常，血常规、肝肾功能、凝血因子、传染病检查及B超检查结果正常。

3、,,，r;B，

4、,,，－12;C，

5、,,，dicr。图1患者核型分析结果注：蓝色散点所示为探针信号，其上方对应的直线区域表示基因序列拷贝数目正常;红框表示缺失区段，该区域的信号减少，基因序列拷贝数减少。图2该患者SNParra,检测结果2.4FISH检查结果12号染色体长臂区带12qtel87段缺失。FITC和TexasRed探针经杂交后，正常12号染色体发现红色及绿色信号各1个，环状染色体仅可见1个绿色信号，无红色信号。

12号染色体基因异常

1、方法回顾性分析262例骨髓增生异常综合征，MDS和638例急性髓系白血病，AML患者的细胞遗传学和临床资料。结果12号染色体短臂异常的发生率MDS为1.6%，AML为1.3%，主要为缺失10？12例。这些患者并无一致性的独特细胞？组织形态学、免疫学和临床特征。结论12号染色体短臂异常伴髓系肿瘤不是一个**临床病理遗传学病种。

2、表112例12号染色体短臂异常患者染色体核型编号助孕,年龄岁53诊断染色体核型1MDS2RA,Y？,Y，-del12p11？,,YYcp,Y，----del12pdel20q12？,Y，del20q,Y，del12p12？,Y，+8？,Y,Y，del4q31？,Y，del5q32？,Y，del12p12？

3、,Y，t4;12q11212;p132,50MDS2RAEB3,35MDS2RAEB4,49MDS2RAEB5,47AML2M2a6,32AML2M2a789女女女,,,：难治性贫血;RAEB：难治性贫血伴原始细胞增多参考文献1HarrisNL，.Blood，

4、100∶.，LiuSH，YuMH，etal.：88∶7142715.3StreubelB，HeilG，etal.，，.,,，del18qter→q12∶一例毕百玲张秀辉郭军患儿女，5月，因发热10天入院。患儿系第1胎、第1产，足月、剖腹产，羊水粪染，Apgar评分出生1分钟7分，10分钟9分，出生体重215kg。

18号染色体异常**

1、17号染色体，很特殊的染色体，包括多种与疾病有关的基因例如确定出的,个乳腺癌基因BRCA神经纤维瘤基因NF与修复DNA损伤有关的TP53基因、SMS和CMT1A。

2、18号染色体，只有三种染色体异常的人可以长大，这在其中包含了18号染色体。另外还有许多遗传疾病是由于18号染色体的三倍体或非整倍而造成的。

据该院长赵娟娟介绍，经,医学遗传学国家重点实验室湖南医科大学医学遗传学国家培训中心和中科院院士夏家辉教授和戴和平教授鉴定，该院一名36岁的孕妇4号染色体2区1带断裂，12号染色体1区1带断裂，4号与12号染色体发生平衡易位。这种染色体异常情形在国内外已有资料中未见**。虽然孕妇的4号和12号染色体的一部分互换了位置，但染色体总数未变，基因没有减少，因此不会造成孕妇在外貌、智力和发育上的缺陷，但却有可能严重影响胎儿健康，导致**、胎死腹中或胎儿先天畸形等情形。